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Fibrosi cistica: conferenza CEINGE il 23 novembre

Si terrà domani alle ore 12 presso la sala conferenze del CEINGE in via comunale Margherita 482, la conferenza stampa sulla Fibrosi Cistica, organizzata dal professor Francesco Salvatore insieme al professor Giuseppe Castaldo della Facoltà di Scienze Biotecnologiche dell'Università Federico II di Napoli. Durante la conferenza saranno presentati i risultati della ricerca effettuata dal CEINGE grazie ai quali vengono chiariti per la prima volta i motivi delle complicanze epatiche nei soggetti affetti da fibrosi cistica.

Si terrà domani alle ore 12 presso la sala conferenze del CEINGE in via comunale Margherita 482, la conferenza stampa sulla Fibrosi Cistica, organizzata dal professor Francesco Salvatore insieme al professor Giuseppe Castaldo della Facoltà di Scienze Biotecnologiche dell’Università Federico II di Napoli. Durante la conferenza saranno presentati i risultati della ricerca effettuata dal CEINGE grazie ai quali vengono chiariti per la prima volta i motivi delle complicanze epatiche nei soggetti affetti da fibrosi cistica.

La fibrosi cistica (FC), o mucoviscidosi, o malattia fibrocistica del pancreas, è una malattia genetica autosomica recessiva, manifestandosi pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica una proteina di 1480 aminoacidi situata sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali, la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle cellule di vie aeree, del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole salivari e dei vasi deferenti. Lo squilibrio ionico è causato da un’alterazione della secrezione da parte delle cellule epiteliali di ioni cloro e un conseguente maggior riassorbimento di sodio e acqua. È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Si conoscono più di 1000 diverse mutazioni del gene CFTR. La più frequente nella popolazione di origine caucasica è una delezione di 3 nucleotidi (CTT), che provoca la perdita dell’aminoacido fenilalanina codificato dal codone 508 (delta F508). Questa patologia si caratterizza per un’anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Di conseguenza queste ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole. Negli organi interessati, le secrezioni mucose, essendo anormalmente viscide, determinano un’ostruzione dei dotti principali, provocando l’insorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia, come la comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, di insufficienza pancreatica, di steatorrea, di stati di malnutrizione, di cirrosi epatica, di ostruzione intestinale e di infertilità maschile; è una malattia molto grave.

Gabriella Sarno

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